Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCAD-Mangel) ist eine autosomal rezessive Erbkrankheit, die bei Cavalier King Charles Spaniels beschrieben wurde. Sie ist gekennzeichnet durch einen Defekt des MCAD-Enzyms, das entscheidend für den Stoffwechsel von mittelkettigen Fettsäuren (MCFAs) ist, die als Energiequelle für den Körper dienen. Bei MCAD-defizienten Individuen akkumulieren nicht metabolisierten MCFAs in verschiedenen Geweben, was zu einer unzureichenden Produktion von Energie aus Ketonkörpern während längerer Fastenzeiten oder akutem Stress führt. Die Symptome zeigen sich bei jungen Hunden und umfassen Lethargie, hypoketotische Hypoglykämie, Erbrechen, Hepatomegalie und Leberfunktionsstörungen, die schließlich zu Enzephalopathie, Krampfanfällen, Koma und sogar zum Tod führen können. Betroffene Hunde müssen oft eine strikte fettarme Diät einhalten, um die normale neurologische Funktion zu erhalten.

Vererbung: autosomal rezessiv

Mutation: ACADM-Gen

Gentest: Die Methode, die für genetische Tests verwendet wird, ist äußerst genau und ermöglicht eine vollständige Unterscheidung zwischen betroffenen Tieren, Trägern und gesunden Hunden. DNA-Tests können in jedem Alter durchgeführt werden.